Capítol 4. L'odissea del diagnòstic Podcast By cover art

Capítol 4. L'odissea del diagnòstic

Capítol 4. L'odissea del diagnòstic

Listen for free

View show details

About this listen

 Les malalties minoritàries afecten menys d'una persona de cada 2.000. Són malalties congènites -des del naixement-, causades per només una o dues mutacions, cròniques i sovint molt discapacitants. La Victòria té un fill, el Roger, amb la síndrome de Koolen de Vries, una malaltia que li van diagnosticar fa poc, amb 19 anys, gràcies a una plataforma desenvolupada pel Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG). En aquest capítol coneixerem l'odissea per aconseguir un diagnòstic amb l'investigador Sergi Beltran, cap de la unitat de bioinformàtica del CNAG-CRG, i la doctora Gemma Aznar, neuropediatra especialista en epilèpsia de l'Hospital del Mar. "Condició humana" és una sèrie de podcast escrita i presentada per Núria Jar amb el suport de la Fundació Catalana per a la Recerca i la Innovació.
No reviews yet